La Sardegna può diventare un laboratorio di riferimento per lo studio della Colangite biliare primitiva (CBP), una malattia autoimmune cronica che colpisce il fegato. A puntare in questa direzione è l’équipe di Malattie del Fegato dell’Aou di Cagliari, il cui progetto è stato premiato nell’ambito del Fellowship Program Gilead 2026.
Lo studio, guidato dal dottor Francesco Pes come principal investigator, nasce dall’elevato numero di pazienti con CBP seguiti al Policlinico Duilio Casula. L’obiettivo è capire se le particolari caratteristiche genetiche della popolazione sarda, insieme ai fattori ambientali, possano contribuire a spiegare la frequenza della malattia e le diverse risposte alle terapie.
Il progetto punta a integrare dati clinici, genetici e metabolomici attraverso strumenti di Intelligenza Artificiale e Machine Learning. L’idea è individuare precocemente i pazienti maggiormente esposti al rischio di progressione della malattia o di mancata risposta alle terapie, così da arrivare a percorsi di cura sempre più personalizzati.
«Verranno integrati i numerosi dati raccolti attraverso strumenti di Intelligenza Artificiale e Machine Learning», spiega Luchino Chessa, direttore di Malattie del Fegato del Policlinico Duilio Casula. Il progetto prevede inoltre la realizzazione di un prototipo di piattaforma digitale che, in prospettiva, potrebbe supportare i medici nelle decisioni cliniche.
La ricerca coinvolgerà 250 pazienti con Colangite biliare primitiva, seguiti negli ambulatori dell’Aou di Cagliari, e 100 soggetti sani di controllo. Per ciascun partecipante saranno raccolti dati clinici, immunologici e relativi alle terapie, oltre a campioni di sangue e informazioni sulla qualità della vita.
Un aspetto rilevante dello studio riguarda proprio l’impatto della malattia sulla quotidianità. La CBP interessa prevalentemente le donne e, in alcuni casi, può evolvere fino alla cirrosi e all’insufficienza epatica. Tra i sintomi possono comparire prurito, stanchezza, disturbi del sonno e difficoltà di concentrazione, elementi che saranno considerati nella valutazione complessiva dei pazienti.
Una parte innovativa della ricerca sarà dedicata alle analisi genetiche e metabolomiche, con l’obiettivo di individuare i fattori che possono spiegare perché alcuni pazienti sviluppino forme più severe o non rispondano adeguatamente alla terapia standard con acido ursodesossicolico (UDCA).
Il traguardo è arrivare a superare un modello terapeutico uguale per tutti. «L’obiettivo finale – sottolinea Chessa – è passare da un approccio uguale per tutti a una medicina sempre più personalizzata», nella quale le caratteristiche genetiche, biologiche e cliniche del singolo paziente possano aiutare a individuare precocemente i casi a maggiore rischio e consentire, quando necessario, un intervento terapeutico più tempestivo.
Per il professor Chessa, le peculiarità genetiche della popolazione sarda e il numero di pazienti seguiti nell’Isola offrono condizioni particolarmente interessanti per la ricerca. I risultati dello studio potrebbero così contribuire non solo alla conoscenza della malattia in Sardegna, ma anche alla gestione dei pazienti in altre popolazioni.
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