Miastenia gravis, in Sardegna una delle prevalenze più alte al mondo: 80 pazienti seguiti al Policlinico «Duilio Casula» I dati dell’Isola superano infatti la soglia fissata dall’Unione Europea per definire una malattia rara

La Sardegna si conferma una delle aree del mondo maggiormente interessate dalla miastenia gravis, una malattia autoimmune cronica che compromette la comunicazione tra nervi e muscoli, provocando affaticamento, debolezza e un impatto significativo sulla qualità della vita. Al Policlinico «Duilio Casula» di Monserrato, nell’ambulatorio dedicato alla patologia e afferente alla struttura di Neurologia diretta dalla professoressa Monica Puligheddu, sono attualmente seguiti circa 80 pazienti.

«In Sardegna – spiega la dottoressa Francesca Pili, neurologa del Policlinico – la miastenia gravis presenta una prevalenza fino a cinque volte superiore rispetto alle aree meno colpite e circa una volta e mezzo superiore rispetto ai territori che registrano i dati mondiali più elevati».

I dati dell’Isola superano infatti la soglia fissata dall’Unione Europea per definire una malattia rara. «La prevalenza media aggiunge la specialista – è di 55,3 casi ogni 100mila abitanti, mentre l’incidenza varia tra 26,8 e 39,2 casi per milione di abitanti»,

L’accesso all’ambulatorio avviene tramite prenotazione al CUP regionale. I pazienti devono essere in possesso di un’impegnativa per miastenia o sospetta miastenia e, una volta presi in carico, possono effettuare tutti gli accertamenti previsti dal percorso diagnostico.

Uno degli aspetti più delicati riguarda proprio la diagnosi. «La miastenia gravis è ancora sottodiagnosticata – sottolinea la dottoressa Pili – perché si tratta di una malattia rara e poco conosciuta, ma anche perché i sintomi possono essere fluttuanti, variabili e talvolta poco evidenti».

Nella maggior parte dei casi la patologia esordisce con disturbi oculari, come visione doppia e abbassamento della palpebra. In altri pazienti possono comparire sintomi più estesi, tra cui difficoltà a mantenere sollevate le braccia, problemi nella deglutizione, alterazioni della voce e, nei casi più gravi, insufficienza respiratoria.

La distribuzione della malattia varia inoltre in base al sesso e all’età. Nelle donne è più frequente tra i 30 e i 50 anni, mentre negli uomini l’incidenza aumenta progressivamente con l’avanzare dell’età, raggiungendo i valori più elevati tra i 60 e gli 89 anni.

Negli ultimi anni i progressi della ricerca hanno ampliato significativamente le possibilità terapeutiche. «Nel nostro ambulatorio sono disponibili farmaci monoclonali di nuova generazione, farmaci sintomatici e immunosoppressori tradizionali», spiega la neurologa. Nei casi di aggravamento improvviso vengono inoltre utilizzate terapie con immunoglobuline e plasmaferesi.

Un ruolo fondamentale è svolto anche dagli esami di laboratorio e dalla ricerca degli autoanticorpi. «Nel siero di circa il 90% dei pazienti – conclude Francesca Pili – sono presenti autoanticorpi. Nell’85% dei casi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR), mentre nel 5-8% contro MuSK. Esiste tuttavia una quota di pazienti sieronegativi, più complessi da diagnosticare, per i quali è necessario ricorrere a specifici esami elettrofisiologici».

La combinazione tra elevata prevalenza della malattia nell’Isola, diagnosi precoce e accesso alle più recenti terapie rende il centro del Policlinico Duilio Casula un punto di riferimento importante per la presa in carico dei pazienti affetti da miastenia gravis.